Медицинская энциклопедия - талассемия

Талассемия (синоним: анемия Кули, анемия мишеневидноклеточная) — наследственная гемолитическая анемия у детей. Заболевание развивается в связи с нарушением синтеза нормального гемоглобина и сохранением синтеза фетального (эмбрионального) гемоглобина, образованием дегенеративных форм и ускоренным  разрушением  эритроцитов.

В СССР талассемия наблюдается в республиках Закавказья и Средней Азии.

Выделяют две основные формы заболевания: большую талассемию — гомозиготный вариант, при которой клинические признаки наиболее выражены, и малую талассемию — гетерозиготный вариант (см. Наследственность).

Клинически отмечается прогрессирующая гипохромная анемия, эритробластемия, увеличение печени и селезенки, желтушная окраска кожи, остеопороз, деформация лицевого черепа, ребенок физически недоразвит.

Кровь больного, страдающего талассемией. Видны мишеневидные эритроциты.

Диагноз устанавливается на основании клинических и гематологических данных, а также при обнаружении мишеневидных эритроцитов с центральным расположением гемоглобина (рис.).

Лечение симптоматическое: показано переливание крови и эритроцитной массы, удаление селезенки. Эффект временный. Прогноз зависит от формы заболевания. Больные доживают до зрелого возраста только при малой талассемии, протекающей с менее выраженными клиническими проявлениями. См. также Анемия (у детей), Гемолитическая анемия, Наследственные болезни.